Генетическая предрасположенность к эндометриозу: что нужно знать каждой женщине

MyCollages (42).jpg

Ученые продолжают исследовать связь между генетическими факторами и развитием эндометриоза. Какие гены могут быть связаны с этим заболеванием? Узнайте больше в нашей статье.

Геллер.png

Елена Геллер, ведущий специалист, врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, специалист по эстетической гинекологии.

Эндометриоз — заболевание, при котором ткань, похожая на слизистую оболочку матки (эндометрий), разрастается за ее пределами. Вопрос о том, является ли эндометриоз генетическим, волнует многих женщин. По информации из исследования «Роль эпигенетики в репродуктивном здоровье женщин: влияние факторов окружающей среды» 2024 года от портала Frontiers.

Эндометриоз и генетика

Генетика действительно влияет на риск развития эндометриоза.

Важно отметить, что эндометриоз встречается у женщин всех рас, хотя диагностируется чаще у азиаток и женщин европейской расы. Если у ваших близких родственниц (матери, сестры) был эндометриоз, риск заболеть возрастает в 5–10 раз. Повышен риск и для родственниц второго поколения (племянницы и тети), — данные представлены исследованием «Определение генетического профиля эндометриоза (Обзор)» 2019 года от журнала Experimental and Therapeutic Medicine.

Ученые обнаружили более 30 генетических областей, связанных с эндометриозом. Эти гены влияют на разные процессы в организме: гормональный баланс (эстроген, прогестерон), воспаление, иммунную функцию. Однако ни один ген не объясняет развитие эндометриоза в полной мере, — это подтверждено исследованием «Генетические, эпигенетические и стероидогенные механизмы модуляции при эндометриозе» 2020 года от Journal of Clinical Medicine.

Врач Елена Геллер назвала несколько прмеров генов, которые могут быть связаны с эндометриозом:

Гены, связанные с иммунной регуляцией и воспалением — например, IL1A, IL6, TNF-α;
Гены, участвующие в регуляции половых гормонов — такие как ESR1 (эстрогеновый рецептор), PGR (прогестероновый рецептор);
Гены, вовлеченные в ангиогенез, клеточную пролиферацию и адгезию — VEGF, MMPs и др.;
Полиморфизмы на хромосомах 1p36, 7p15.2, 9p21 и 12q22, которые по данным геномных исследований (GWAS) чаще встречаются у женщин с эндометриозом.

«Тем не менее, наличие этих маркеров не является диагностическим критерием — они лишь указывают на повышенную предрасположенность, а не на само заболевание», отмечает акушер-гинеколог Елена Геллер.

Другие факторы риска эндометриоза

Однако генетика не определяет однозначно, разовьется ли у вас эндометриоз. Согласно первому указанному исследованию, других фактора в большей степени влияют на то, разовьется ли заболевание и насколько серьезным оно будет.

«В своей практике я неоднократно наблюдала, что заболевание развивается и у женщин без семейного анамнеза, при наличии других предрасполагающих условий», — делится своей врачебной практикой Елена Геллер.

Окружающая среда

Химические вещества из загрязненного воздуха, пестициды и промышленные отходы могут нарушать гормональный баланс, ослаблять иммунитет и усилить воспаление, которое приводит к аномальному росту тканей, как при эндометриозе.

Источники распространенных токсинов:

Кадмий: содержится в сигаретном дыме, батарейках и промышленных загрязнениях.
Диоксины: выделяются при сжигании отходов и производстве металлов.
ПХБ (полихлорированные бифенилы): используется в старом электрооборудовании и промышленных изделиях, но следы могут оставаться в почве и воде.
PM2.5 (мелкие частицы загрязнения воздуха): образуются из выхлопных газов автомобилей, лесных пожаров и выбросов заводов.

Гормональный дисбаланс

«Эндометриоз — гормонозависимое заболевание. Избыточная продукция эстрогенов и относительная недостаточность прогестерона создают благоприятную среду для роста и внедрения эндометриоидной ткани за пределами полости матки», — подчеркивает приглашенный эксперт.

Дисфункция иммунной системы

«У женщин с эндометриозом часто наблюдаются нарушения в работе иммунной системы. В норме иммунитет должен устранять клетки эндометрия, попавшие в брюшную полость (например, при ретроградной менструации), но при сбоях эти клетки выживают и приживаются вне матки», — объясняет врач Елена Геллер.

Ретроградная менструация

«Это процесс, при котором менструальная кровь с частицами эндометрия попадает не наружу, а через маточные трубы в брюшную полость. Хотя ретроградная менструация встречается у многих женщин, у части из них при определённых условиях (иммунных, гормональных, генетических) она может приводить к развитию эндометриоза», — утверждает эксперт Геллер.

Хирургические вмешательства на органах малого таза

«Операции, такие как кесарево сечение, аборты, прижигание эрозии, могут способствовать переносу эндометриоидной ткани в атипичные места — например, в шов на матке или стенку брюшной полости», — поясняет специалист в области гинекологии Елена Геллер.

Нездоровый образ жизни

Хронический стресс, употребление обработанной пищи, сахара, красного мяса и вредных жиров также могут негативно влиять на течение заболевания, — согласно исследованиям «Эффективность психологических вмешательств при эндометриозе: систематический обзор с метаанализом» 2024 года от портала Frontiers; «Питание в профилактике и лечение эндометриоза: обзор» 2023 года от портала Frontiers; «Связь между модулями физических упражнений и болевыми симптомами у лиц с эндометриозом: поперечное исследование на основе мобильного здравоохранения» 2022 года от журнала BMJ Open.

MyCollages (43).jpg

Можно ли забеременеть при эндометриозе

Какие методы профилактики существуют при эндометриозе?

Ранняя диагностика и контроль менструации

Если у вас есть семейный анамнез эндометриоза, важно внимательно следить за своим здоровьем и проходить гинекологический осмотр не реже одного раз в год. Сильная боль во время менструации, обильные месячные и бесплодие — повод обратиться к врачу. Ранняя диагностика и лечение помогут облегчить симптомы.

Гормональная контрацепция по показаниям

«Комбинированные оральные контрацептивы могут снижать частоту ретроградной менструации и подавлять рост эндометриоидной ткани. Их применение может рассматриваться как способ профилактики, особенно если есть другие симптомы или нарушения цикла», — комментирует Елена Геллер.

Планирование беременности

«Эндометриоз может негативно сказываться на фертильности, поэтому не стоит надолго откладывать планирование семьи, особенно при наличии факторов риска. Беременность сама по себе оказывает временный подавляющий эффект на активность заболевания», — говорит акушер-гинеколог Геллер.

Профилактика

Хотя предотвратить эндометриоз невозможно, можно снизить воздействие других факторов риска:

Избегайте вредных химических веществ (пластика, пестицидов и загрязнений), которые могут повлиять на ваши гормоны.
Питайтесь правильно: фрукты, овощи, омега-3 жирные кислоты (рыба или льняное масло) и постные белки уменьшают воспаление и ограничить потребление переработанной пищи, сахара и вредных жиров. Подробнее о питании при эндометриозе вы можете прочитать в этой статье.
Управляйте стрессом: попробуйте йогу, медитацию или глубокое дыхание.
Будьте физически активны: физические упражнения регулируют уровень гормонов, улучшают кровообращение и уменьшают воспаление. Подробнее про другие методы профилактики эндометриоза мы писали здесь.

Диагностика заболевания

Ученые активно изучают биомаркеры для разработки неинвазивных тестов (анализы крови, менструальной крови, слюны), которые помогут диагностировать эндометриоз раньше и точнее.

«В некоторых странах доступны исследования полиморфизмов генов, связанных с эндометриозом, но они используются исключительно в научных или персонализированных проектах (например, для оценки риска или подбора терапии), а не для рутинной диагностики», — объясняется специалист Геллер.

Развиваются методы визуализации — магнитно-резонансная томография (МРТ) и трансвагинальное ультразвуковое исследование (ТВУЗИ) для более точного обнаружения эндометриоидных очагов. Подробнее с методами диагностики вы можете ознакомиться в нашем экспертном материале от акушера-гинеколога.

Эндометриоз имеет сильную генетическую связь, но на его развитие также влияют факторы окружающей среды и образ жизни. Разрабатываются новые методы диагностики и лечения, которые помогут улучшить жизнь женщин с этим заболеванием. Важно быть информированным и сотрудничать с врачом для управления рисками и выбора оптимального лечения.

«Генетическая предрасположенность — это не приговор, а стимул внимательнее относиться к себе. При своевременном наблюдении и грамотном подходе возможно либо отсрочить развитие заболевания, либо выявить его на ранней стадии, когда лечение максимально эффективно», — завершает свои размышления акушер-гинеколог Елена Геллер.