Порой людям кажется, что человеческий организм изучен до конца и вполне предсказуем. Однако природа человека часто поражает ученых своими недюжинными способностями, а врачей — необычными болезнями. Некоторые из них, к сожалению, пока невозможно вылечить. Остается только удивляться тому, как человек приспосабливается к жизни с ними.
В иностранной медицинской литературе описаны некоторые случаи редких и удивительных заболеваний. Узнаем подробнее о пяти из них.
Рыбный запах из-за мутации гена
Принято считать неприятным и неэтичным, если человек появляется в обществе с запахом пота, исходящим от его тела. Но в жизни встречаются и такие варианты, когда мутация гена FMO3 заставляет тело источать запах гниющей рыбы: такой синдром в медицине называют триметиламинурия.В норме ген FMO3 держит под контролем производство фермента, который расщепляет триметиламин: это вещество образуется в печени и желудочно-кишечном тракте и является продуктом жизнедеятельности некоторых бактерий. Если ген подвергся мутации, процесс расщепления триметиламина нарушается, и это вещество накапливается в организме человека, а затем выделяется вместе с дыханием, мочой и потом.
В нашем обществе, заточенном на внешнюю эстетику и делающим культ на дорогих ароматах, человек с неприятным запахом, конечно, будет отвергнут. И поскольку пока не найдено эффективных средств избавиться от триметиламинурии, этим пациентам, к сожалению, приходится страдать от заниженной самооценки, одиночества, уходить в депрессию.
И все же есть некоторые способы снизить симптомы триметиламинурии. В первую очередь, необходимо придерживаться диеты и отказаться от потребления продуктов, содержащих холин, лецитин, карнитин, азот и серу. В этот список входят мясо, бобовые, яйца, соя и многие другие продукты питания. Но, к сожалению, при их исключении могут возникать неврологические нарушения и страдать работа печени. Также в некоторых исследованиях было показано, что состояние людей с триметиламинурией может улучшаться при употреблении хлорофиллина, активированного угля и антибактериальных препаратов – метронидазола и неомицина.
Синдром Протея
В греческой мифологии был описан сын Посейдона – бог Протей, способный менять пропорции форм собственного тела. Его именем было названо врожденное заболевание, способствующее быстрому и непропорциональному росту отдельных тканей в организме человека – кожи, артерий, костей, различных органов.Синдром Протея не передается по наследству, а является следствием мутации гена АКТ1: это происходит непредсказуемо в процессе внутриутробного развития. Мутации проявляются не сразу, а спустя полгода или даже полтора: сначала ребенок выглядит, как и все младенцы, а затем ткани в его организме начинают разрастаться. Это приводит к различным нарушениям – возникновению опухолей, тромбозу вен, ухудшению зрения, проблемам с развитием интеллекта.
В прежние века такой человек становился изгоем в обществе: его могли выставлять напоказ за деньги, с ним обращались как с животным. В наше время отношение к людям с подобными недугами изменилось, однако возможностей лечения таких пациентов пока не найдено.
Организм сам производит алкоголь
Кишечник некоторых людей способен самостоятельно производить этанол из углеводов, которые он употребляет в пищу. При этом внешне такой пациент выглядит как переживающий синдром похмелья, ведь у него проявляются соответствующие признаки интоксикации. Разумеется, и физическое состояние, и репутация такого человека, не употребляющего спиртного, серьезно страдает: ему не верят ни домашние, ни коллеги, ни друзья, когда он утверждает, что не пьет ни грамма.
На самом деле ответственность за этот «внутренний винозавод» несут специфические дрожжи Saccharomyces cerevisiae, которые живут в кишечнике: при их избыточном содержании в организме начинает ферментироваться и производиться алкоголь.
Степень тяжести у пациента с таким синдромом может быть разной: у некоторых страдает печень, не в состоянии перерабатывать этанол, и в этом случае алкоголь на протяжении долгого времени отравляет организм. Появляются такие симптомы, как тошнота, рвота, синдром раздраженного кишечника, слабость и усталость. Диагноз, связанный с избыточной ферментацией дрожжей Saccharomyces cerevi, к сожалению, ставят редко. Но если сделать это вовремя – заболевание можно контролировать при помощи исключения из пищи углеводов и замещения их белками. Кроме того, помогают противогрибковые препараты, а иногда и назначение антибиотиков. Нервный тик и заикание: какова их природа и можно ли самостоятельно с ними справиться
Внезапный иностранный акцент
Разумеется, неожиданно появившийся в речи человека иностранный акцент не является смертельно опасным или угрожающим жизни. Да и на ее качество он не особенно влияет. Но все же такое явление ученые находят любопытным.Впервые со случаем изменения акцента в конце ХХ века столкнулся невролог П. Мари. А примерно через 50 лет, в начале Великой Отечественной войны, одна из жительниц Норвегии была ранена в голову, но осталась в живых. Когда женщина пришла в сознание, она стала переносить ударения в словах и необычно произносить гласные звуки, в результате чего ее произношение напоминало немецкий акцент. В годы войны этот синдром, к сожалению, не сыграл ей на пользу.
Много лет спустя ученые сделали заключение о том, что к перемене акцента способны привести инсульт, черепно-мозговая травма и даже сильная головная боль. В Великобритании был описан клинический случай у женщины, которая пережила приступ мигрени и начала произносить слова с французским акцентом. В 2000-х годах о подобном синдроме рассказал британский вокалист Джордж Майкл: он находился в коме около трех недель, а когда пришел в сознание – стал разговаривать с западным британским акцентом, но через некоторое время его обычное произношение восстановилось.
Ученые, изучающие моторные нарушения речи, утверждают, что причиной перемены интонации и появления акцента у таких людей являются изменения в мозжечке, отвечающем за моторику речи. На самом деле, с переходом на реальный иностранный акцент эти изменения никак не связаны: так их воспринимают только слушатели-носители определенного языка. Кстати, это явление может проявиться не только при повреждениях центральной нервной системы в результате травм, но и при психических нарушениях: подобные клинические случаи были описаны у 25-50-летних пациенток женского пола.
Наследственный ген бессонницы
Около 30 семей на земном шаре совсем не могут заснуть, страдая от так называемой фатальной семейной бессонницы. Конечно, каждый человек периодически сталкивается с проблемами сна: бессонница негативно отражается и на физическом, и на психологическом состоянии, снижает качество жизни. Но при фатальной бессоннице человек совсем не может заснуть. Причиной заболевания является заболевание мозга, в одном из отделов которого постепенно гибнут нервные клетки: с каждым годом состояние больного становится хуже, он медленно приходит истощению – умственному, психическому и физическому.Впервые описал фатальную наследственную бессонницу итальянский врач И. Ройтер: этим заболеванием страдали родственники его жены по женской линии и в результате именно бессонница стала причиной их смерти. На констатации этих фактов Ройтер не остановился, он отправился на поиски подобных случаев и обнаружил их в историях болезней пациентов итальянской психиатрической клиники. Клиническая картина, описанная в документах, была схожей с семейной историей его жены. Несколько лет спустя снова заболел родственник жены (на этот раз мужского пола): и тогда Ройтер не ограничился обычными наблюдениями, а подробно задокументировал историю его болезни и смерти. Затем он добился того, чтобы мозг умершего был отправлен на исследование.
Этой и другими похожими историями в 90-х годах прошлого столетия заинтересовались генетики, и в результате научных поисков выяснилось, что виной всему стала мутация гена PRNP. При ее наследовании в организме вырабатывались не нормальные белки, а аномальные – прионы. Эти инфекционные патогены, не содержащие нуклеиновых кислот, приводили к тому, что в отделе мозга, ответственном за сон (таламусе) накапливались амилоидные бляшки.
Семейная бессонница чаще всего поражает людей среднего и старшего возраста – от 30 до 60 лет. Пациент не может спать от 7 месяцев до 3 лет, после чего наступает смерть. Увы, на сегодняшний день облегчить страдания этих больных пока невозможно. В США, Европе и Канаде проводят исследования, в которых ученые пытаются использовать иммунотерапию, чтобы справиться с «геном бессонницы».
